Hakkımızda

ANABİLİM DALIMIZDA YAPILAN RUTİN TETKİKLER

1-POLİKLİNİK HİZMETLERİ

Tıbbi Genetik polikliniğine başvuran hastalara uygun genetik tanı testleri Anabilim Dalı bünyesine bulunan Sitogenetik ve Moleküler Genetik Laboratuvarlarında yapılmaktadır. Genetik tanı testlerinin değerlendirilmesi sonucunda hastalara genetik danışma verilmektedir.

2-SİTOGENETİK ÜNİTESİ:

PRENATAL TANI TETKİKLERİ

Prenatal tanı laboratuarımızda CVS (koryonik villus örneklemesi), amniyosentez, kordosentez ve tahliye materyallerinden elde edilen embriyoya ait hücrelerden kromozomal düzeyde ki sayısal ve yapısal anomaliler incelenir. Amniyon sıvısı, CVS ve tahliye materyalinden uzun süreli doku kültürü, kord kanından lenfosit hücre kültürü yöntemi ile kromozom elde edilmektedir. Elde edilen metafaz kromozomları GTL boyama tekniği ile görünür hale getirilerek mikroskobik düzeydeki anomaliler tesbit edilmektedir. Gerekli durumlarda C-bantlama, NOR-bantlama ve HRB yöntemleri kullanılmaktadır.

Prenatal tanı laboratuarına materyal gelmeden önce anabilim dalımız ile irtibat kurulması gerekmektedir. Gebelik tahliye materyali anabilim dalımızdan temin edilebilecek transfer besi yeri içinde steril koşullarda ve en kısa zamanda anabilim dalımıza ulaştırılmalıdır.

POSTNATAL TANI TETKİKLERİ

Postnatal tanı laboratuarımızda periferik kan materyalinden kromozomal düzeyde ki sayısal ve yapısal anomaliler incelenir. Periferik kandan 72 saatlik lenfosit kültürü ile kromozom elde edilmektedir. Elde edilen metafaz kromozomları GTL boyama tekniği ile görünür hale getirilerek mikroskobik düzeydeki anomaliler tespit edilmektedir. Gerekli durumlarda C-bantlama, NOR-bantlama ve HRB yöntemleri kullanılmaktadır. Anabilim dalımızda periferik kandan kromozom analizi için Pazartesi, Salı ve Cuma günleri materyal kabul edilmektedir.

3-MOLEKÜLER GENETİK ÜNİTESİ

Moleküler tanı laboratuarımızda periferik kandan elde edilen DNA örneklerinden moleküler düzeyde pek çok farklı yöntem kullanılarak istenen analizler yapılmaktadır. Anabilim dalımızda yapılan rutin moleküler test listemiz şu şekildedir;

Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi: Y kromozomu üzerindeki mikrodelesyonlar Klinefelter sendromundan sonra en sık görülen spermatogenesis eksiklği sebebidir. Y kromozomundaki Ydq11.23 bölgelerinin (AZF-a,AZF-b, AZF-c ve AZF-d), V ve VI tekrarlanan bölgeleri spermatogenesis sorumlu genlerini içermektedir. Bu bölgelerdeki mikrodelesyonlar azoospermia’ya neden olmaktadır. Moleküler genetik laboratuarımızda PCR ve agaroz jel elektroforezi yöntemi ile AZF-a (sY81, sY82, sY84), AZF-b (sY127, sY142, sY164), AZF-c (CDY, BPY2, sY254, sY255, sY277, RBM1), AZF-d (sY145, sY152, sY153) mutasyon bölgeleri incelenmektedir.

FMF Mutasyon Analizi : Ailevi Akdeniz Ateşi (Familial Mediterranean Fever, FMF) akdeniz toplumlarında görülen kalıtsal bir hastalıktır. İnflamasyon atakları, tekrarlayan ateş, karın ağrısı gibi belirtileri olan FMF, böbrek amiloidozuna sebep olabilir. Yapılan çalışmalar, Türk toplumunda taşıyıcılık oranının %20 olduğunu, hastalık oranının da 1/1073, Orta Anadolu’da 1/395’e kadar çıktığını göstermiştir. Moleküler genetik laboratuarımızda Türk popülasyonunda en sık rastlanan MEFV geni mutasyonları dizi analizi yöntemi ile taranmaktadır. İncelenen mutasyonlar: E148Q, P369S, H478Y, F479L, S675N, G678E, M680I(G/C), M680I(G/A), M680L, T681I, 1692del, M694V, M694I, M694L, K695R, K695M, R717S, I720M, V722M, V726A, A744S, R761H.

Trombofili Paneli: FV Leiden, FV H1299R, FII G20210A ve MTHFR C677T mutasyonları tromboza yatkınlığın moleküler tanısında değerlendirilen gen mutasyonlarından bazılarıdır. Moleküler genetik laboratuarımızda FV Leiden, FV H1299R, FII G20210A ve MTHFR C677T mutasyonları dizi analizi ve real time PCR yöntemleri ile taranmaktadır.

Online Randevu

Online Laboratuvar